mutaţie

La cuvântul meu mutaţie mulți oameni probabil se gândesc mai întâi la creaturi defacate în mod ascuns din filmele horror și mai puțin la biologie. Mutațiile joacă un rol important peste tot în biologie: pentru evoluție, apariția de noi specii, apariția de noi ființe vii și, în final, și în apariția multor boli. Cu toate acestea, mutația are loc la un nivel mult mai mic decât în ​​film: Ca o schimbare minusculă într-o parte minusculă a machiajului nostru genetic într-o singură celulă din corpul nostru. Astfel de mutații se întâmplă de mii de ori în corpul nostru tot timpul. Pentru ca o schimbare vizibilă din exterior să rezulte dintr-o mutație, numeroase coincidențe trebuie într-adevăr să se adune.

Ce este mutația?

Prin definiție, o mutație este o schimbare permanentă în machiajul nostru genetic, care este transmis de la celula mutată la celulele fiice ca parte a diviziunii celulare.

Prin definiție, este a mutaţie o schimbare permanentă a machiajului nostru genetic, care este transmis de la celula mutată la celulele fiice ca parte a diviziunii celulare.

Dacă această mutație are loc într-o spermă sau o celulă de ovule în linia noastră germinativă, mutația poate fi transmisă urmașilor și vorbim de o mutație a liniei germinale - aceasta creează diversitate biologică și evoluție permanentă, pe termen scurt, în cel mai rău caz, și boli ereditare.

Dacă mutația are loc în toate celelalte celule din corp, se vorbește despre o mutație somatică - în cele mai multe cazuri, această celulă este disfuncțională și sortată de sistemul imunitar, în cel mai rău caz, se încadrează, se împarte incontrolabil și devine o tumoră.

Funcții și sarcini

Conform cauzei, se poate face distincția între mutațiile spontane și cele induse. Mutațiile spontane apar fără nicio cauză externă și aproape constant în corpul nostru.

Nenumărate diviziuni celulare au loc în organismul uman în fiecare secundă și de fiecare dată ADN-ul, adică materialul nostru genetic, trebuie dublat și distribuit celor două celule fiice create - este de la sine înțeles că ceva poate merge prost! Bazele de la ADN se pot dezintegra spontan chimic și o bază creează brusc alta, care oferă brusc informații complet diferite pentru mecanismele de citire.

Mutațiile induse apar prin influențe externe și există mulți suspecți: Efectul mutagen este sigur, de exemplu pentru radiații și multe așa-numite substanțe cancerigene, cum ar fi nitrosaminele din carnea vindecată sau benzopirenul din fumul de țigară. Astfel de mutații induse nu pot fi prevenite complet în această lume, dar acum cunoaștem o serie întreagă de poluanți și factori de risc, a căror evitare poate reduce riscul unei mutații la un reziduu minim:

Fumatul, nu mai mâncați carne arsă, loțiune înainte de a face soare, luați razele X numai dacă este necesar, protecția împotriva radiațiilor la locul de muncă etc. - acest lucru poate preveni o mare parte a mutațiilor la nivel celular.

În restul, o astfel de mutație nu este chiar atât de rea: o mare parte din ADN-ul nostru nu are nicio importanță pentru transmiterea informațiilor genetice - o mutație nu schimbă nimic în modelul proteinelor citite. Dacă un punct de informație genetică care codifică o proteină importantă în metabolismul celulelor se mută, există mai multe bariere de protecție: Printre altele, proteinele patrund în permanență celulele noastre ca „păzitori ai materialului genetic”, care recunosc mutațiile și - în funcție de amploare - fie le reparează direct. sau, în cazul ireparabilității, inițiați pur și simplu moartea controlată a celulelor.

Aceste celule sunt apoi pur și simplu eliminate de sistemul imunitar și urmează altele noi. Dacă acest mecanism de protecție nu reușește și ADN-ul este citit în sfârșit incorect, rezultatul este o prostie în majoritatea cazurilor, celula devine nefuncțională și rămâne cu proteina sa nonsens până când moare. Numai dacă ceva „util” se întâmplă din întâmplare într-un punct crucial, adică ceva care funcționează în orice fel, are uneori efecte biologice mai mari.

Boli, afecțiuni și tulburări

Dacă celula mutată este o celulă germinativă, de exemplu o spermă, iar dacă acest spermatozoid ar trebui să prevaleze în cele din urmă în cursa pentru a fertiliza un ovul, atunci fiecare cea mai mică mutație din genom poate avea consecințe majore: o culoare diferită a părului, Centimetri mai mult înălțime, inteligență diferită, interese diferite, o persoană diferită - totul este posibil.

În acest fel, evoluția a încercat din când în când anumite proprietăți umane, animale și vegetale, iar dacă s-au dovedit a fi bune, au predominat. Fiecare copil nu este doar suma mamei și tatălui, ci și produsul micilor mutații, care la rândul lor creează proprietăți complet noi și mențin machiajul genetic surprinzător de interesant, chiar și în linia familiei.

În plus, medicina de astăzi cunoaște o mulțime de mutații definite pe anumite gene care se abat până acum de la „normalul” uman, încât pot fi descrise ca boli ereditare: În fibroza chistică, de exemplu, o singură genă de pe cromozomul 7 este minim modificată - cu maximum Efecte asupra calității vieții și a speranței de viață a celor afectați. În sindromul Down, pe de altă parte, numărul de cromozomi este mutat - în loc de două copii ale celui de-al 21-lea cromozom, există trei, motiv pentru care boala se mai numește trisomie 21.

Există multe alte exemple de boli ereditare mai grave, care se pot răspândi și la urmașii bolnavului. Unele dintre ele sunt moștenite doar recesiv: acest lucru înseamnă că, în majoritatea cazurilor, acestea sunt acoperite de un cromozom partener sănătos și apar doar ca o boală atunci când cromozomul partener a mutat și el. Bolile genetice din familiile mai mari pot indica prezența unor astfel de mutații ascunse și pot justifica o vizită la un genetician uman înainte de a concepe un copil.

Între timp, mutațiile somatice sunt mai relevante pentru toți cei care nu sunt nou-născuți sau părinți în expectativă: Dacă orice celulă din corp se mută (care, așa cum spuneam, se întâmplă tot timpul), cu un pic de noroc își pierde controlul asupra diviziunii sale celulare. Așa se dezvoltă cancerul. Acest mutaţie este apoi, de asemenea, ireversibil și este transmis tuturor celulelor fiice, astfel încât acestea vor să continue, de asemenea, să se împartă la infinit, fără a ține cont de necesități sau influențe externe din partea corpului.

Tumora crește și crește - și sperăm să fie descoperită suficient de repede, atâta timp cât poate fi înlăturată, fără daune colaterale majore și nu a răspândit încă metastaze în organism.