Sindromul Hippel-Lindau este o boală tumorală benignă ereditară în primul rând a retinei și cerebelului. Se bazează pe o malformație a vaselor de sânge. De asemenea, alte organe pot fi afectate.
Ce este sindromul Hippel-Lindau?
© deagreez - stock.adobe.com
Sindromul Hippel-Lindau este o modificare foarte rară, a țesutului plin de boală, în principal în zona retinei și cerebelului. Așa-numitele angiomo (bureți de sânge) apar ca tumori. Acesta este motivul pentru care boala este adesea numită angiomatoza retinocerebelara desemnat. Tulpina creierului și măduva spinării sunt, de asemenea, deseori afectate.
Tumorile se dezvoltă din preformele țesutului conjunctiv și constau din vase de sânge. Acestea sunt în cea mai mare parte benigne, dar pot degenera și rău. Uneori, tumorile se găsesc în pancreas, glanda suprarenală, epididimă sau rinichi. Tumorile la rinichi se pot dezvolta în cancer mai des. Boala a fost numită după oftalmologul german Eugen von Hippel și patologul suedez Arvid Lindau. În 1904, von Hippel a descoperit angiomele în retina ochiului.
22 de ani mai târziu, în 1926, Arvid Lindau a descris angiomele la nivelul măduvei spinării. Pe lângă numele de sindrom Hippel-Lindau, boala este și ea Sindromul Von-Hippel-Lindau-Czermak, Boala Hippel-Lindau, angiomatoza retinocerebelara sau Angiomatoza retiniana cunoscut. Este un sindrom neurocutanat, care se caracterizează prin malformații vasculare la diferite organe. Sindroamele neurocutanate sunt boli care se manifestă în piele și sistemul nervos central.
cauze
Sindromul Hippel-Lindau este genetic. Boala este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală. Totuși, severitatea sindromului depinde și de mulți alți factori. Deși defectul genetic este transmis viitoarei generații, gravitatea bolii variază în cadrul familiei. O mutație spontană apare la 50 la sută. Deci, jumătate dintre bolnavii din familie nu au probleme ereditare.
Cu toate acestea, acest lucru înseamnă că mai multe mutații ale genei HL pe cromozomul 3 pot fi responsabile pentru dezvoltarea bolii. Această genă are o influență majoră asupra dezvoltării vaselor de sânge și a ciclului celular. Nu este doar o mutație a genei HL care duce la degradarea vaselor de sânge. S-a stabilit acum că, atunci când boala izbucnește, există o serie de mutații care sunt distribuite pe întreaga genă.
Simptome, afectiuni si semne
Sindromul Hippel-Lindau se manifestă în general în epuizare, hipertensiune arterială și dureri de cap. Există, de asemenea, simptome neurologice, cum ar fi tulburări de echilibru, tulburări de coordonare a mișcării sau semne de presiune intracraniană. Tulburările vizuale (tulburări vizuale) sunt adesea simptomele inițiale. Simptomele depind totuși în mare măsură de mărimea și localizarea tumorilor.
Angiomele se găsesc, de obicei, în retină, în anumite părți ale sistemului nervos central, în măduva spinării sau în tulpina creierului. Cerebrul este rar afectat. Examinările dezvăluie adesea și malformații și în alte organe. Chisturile se găsesc în special în pancreas, ficat sau rinichi. Malformații vasculare arteriovenoase benigne sunt, de asemenea, prezente în ficat. Când glandele suprarenale au un angiom, se dezvoltă un feocromocitom.
Există forme de sindrom Hippel-Lindau cu și fără feocromocitom. Feocromocitomul este o tumoră benignă a glandei suprarenale care produce o cantitate crescută de hormoni adrenalină și noradrenalină. Frecvența cardiacă și tensiunea arterială sunt crescute. Tensiunea arterială crește la intervale și reacționează deosebit de puternic în situații de stres.
Diagnosticul și cursul bolii
Depistarea hemangioamelor multiple în retina ochilor este o dovadă clară a sindromului Hippel-Lindau. Un istoric familial oferă informații despre orice acumulare în familie sau rude. Procedurile de imagistică pot detecta posibile tumori la rinichi, glande suprarenale, pancreas sau ficat.
complicaţiile
Diverse organe pot fi afectate de sindromul Hippel-Lindau. În majoritatea cazurilor, însă, persoana în cauză suferă de o stare generală de boală. Aceasta duce la o durere de cap severă, iar persoana afectată pare epuizată. Mai mult, apare tensiunea arterială ridicată, care în cel mai rău caz poate duce la un atac de cord. De asemenea, pacientul se plânge de deficiență de vedere și de mobilitate restrânsă.
Coordonarea pacientului poate fi perturbată și de sindromul Hippel-Lindau. În multe cazuri, sindromul Hippel-Lindau are, de asemenea, un efect negativ asupra comportamentului pacientului, astfel încât nu este neobișnuit ca aceștia să devină adepți. Frecvența cardiacă crește chiar și în situații simple și ușoare, astfel încât situațiile stresante pot duce la transpirație sau atacuri de panică pentru persoana în cauză. Fără tratament pentru sindromul Hippel-Lindau, speranța de viață este de obicei redusă.
Sindromul nu poate fi tratat în orice caz. Acest lucru este valabil mai ales dacă sindromul este genetic. Tratamentul simptomatic poate, totuși, să limiteze simptomele și, eventual, să îndepărteze tumora. Cursul exact al bolii depinde de gravitatea tumorii. Prin urmare, speranța de viață a pacientului poate fi, de asemenea, limitată.
Când trebuie să te duci la doctor?
În cazul unei senzații generale de boală, stare de rău sau oboseală, trebuie efectuată o autoobservare atentă. Dacă oboseala persistă în ciuda unui somn odihnitor, acesta este un semn al unei probleme de sănătate. Dacă simptomele persistă timp de câteva săptămâni, există un motiv pentru control. Dacă simptomele se răspândesc sau se intensifică, trebuie consultat un medic. Consultați un medic în cazul creșterii tensiunii arteriale, a coordonării afectate sau a secvențelor de mișcare motorie.
Dacă tensiunea arterială crește neobișnuit, mai ales în situații de viață stresante, este necesară vizita unui medic. Dacă există o senzație de presiune în interiorul capului, dureri de cap, tulburări de vedere sau o limitare a sistemului auditiv, există motive de îngrijorare. În cazuri grave, există pierdere auditivă completă. Aceasta trebuie examinată și tratată cât mai curând posibil. Un medic trebuie clarificat de problemele din zona spatelui, o scădere a performanței fizice și o experiență de durere difuză.
Dacă simptomele apar fără niciun motiv, persoana în cauză are nevoie de un examen medical. În caz de tulburări funcționale ale zonei gastro-intestinale, experiență de căldură sau fluctuații ale dispoziției, se recomandă consultarea unui medic. Disconfortul în regiunea renală sau anomalii la urinare sunt considerate avertismente ale organismului care trebuie urmate.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Deoarece sindromul Hippel-Lindau este o boală genetică, un tratament cauzal nu este posibil. Cu toate acestea, angiomele existente pot fi îndepărtate printr-o varietate de proceduri. Acestea includ caogularea cu laser, crioterapia, brahiterapia, termoterapia transpupilară, terapia fotodinamică, radioterapia, terapia cu protoni sau tratamentul medicamentos. În terapia cu laser, angiomele mai mici sunt denaturate prin supraîncălzire locală. Țesutul bolnav moare și se vindecă în acest moment.
Crioterapia utilizează temperaturi scăzute cu minus 80 de grade pentru a îngheța angiomele periferice la nivelul retinei. În brahiterapie, radiațiile radioactive sunt folosite pentru a distruge angiomele. Termoterapia transpupilară poate fi folosită pentru retinoblastoame, melanomuri coroidale sau hemangioame coroidale. Funcționează pe baza încălzirii tumorii cu radiații infraroșii. În cazul angiomelor, prezentarea succesului tratamentului este contradictorie. Unele studii au raportat succesul în tratarea angiomului. În alte studii, tratamentul a fost ineficient.
În terapia fotodinamică, lumina este folosită în combinație cu o substanță activă la lumină. Verteporfină este utilizată ca o substanță activă ușoară în studiile curente. Se remarcă o îmbunătățire a vederii. Cu toate acestea, poate apărea edem macular. Radioterapia nu prezintă rezultate semnificative. Vizualizarea poate fi îmbunătățită, dar nu toate tumorile se micșorează uniform. Cele mai bune rezultate sunt obținute cu angiomas mici. Terapia protonică funcționează cu o precizie foarte mare. Se utilizează atunci când angiomele sunt aproape de țesutul sensibil.
Perspective și prognoză
Prognosticul pentru sindromul Hippel-Lindau depinde în mare măsură de tipul și locația diferitelor tumori. Speranța medie de viață a fost determinată să fie de 50 de ani. Cu toate acestea, speranța de viață și calitatea vieții pot fi semnificativ crescute prin detectarea precoce și tratamentul tumorilor. Deși inițial tumorile deformează pur și simplu țesutul conjunctiv al vaselor de sânge și sunt benigne, unele dintre ele se pot transforma în tumori maligne. Carcinoamele la rinichi, care sunt motivul principal al mortalității ridicate, se dezvoltă în special în mod frecvent.
De asemenea, apar carcinoame pancreatice (cancer pancreatic) și carcinoame ale altor organe. Cancerul pancreatic este una dintre tumorile deosebit de agresive care pot duce rapid la moarte. O altă cauză comună a decesului este hemangioblastomul în creier, care poate duce la hemoragie cerebrală. Simptomele generale, cum ar fi hipertensiunea arterială, cefaleea și oboseala, precum și simptomele neurologice depind, de asemenea, de tumorile individuale.
Unii pacienți nu au simptome dacă nu au avut deja hemangioblastoame în sistemul nervos central. Hemangioblastomele din retină pot duce la probleme ale retinei, pe măsură ce boala progresează și poate duce chiar la orbire completă. Mai mult, tumorile care provoacă pierderea completă a auzului sunt posibile la aproximativ 10 la sută dintre pacienți. Cursul bolii poate fi atât de diferit încât nu este posibil un prognostic exact pentru individul afectat.
profilaxie
Nu există nicio prevenție a sindromului Hippel-Lindau, deoarece este o boală genetică. Dacă există o acumulare familială a bolii, consilierea genetică trebuie efectuată dacă copilul dorește să aibă copii.
Dupa ingrijire
După ce au fost diagnosticați cu sindrom Hippel-Lindau, viața se schimbă pentru cei afectați. De acum, trebuie să vă uitați cu atenție corpul și să consultați un medic pentru a clarifica fiecare noua cotă. Masele anterioare sunt tratate, cu atât este mai mare probabilitatea unui tratament cu succes și mai puține complicații.
Pacienții trebuie să aibă controale periodice de-a lungul vieții. Deoarece pot apărea noi cerințe spațiale în întregul corp, acestea trebuie efectuate de medici de diferite specialități. În cadrul examenelor clinice generale anuale, se discută toate masele palpabile, se măsoară tensiunea arterială și se discută terapia suplimentară. Examenele oftalmologice anuale permit depistarea precoce a hemangioblastomilor retinieni.
Urina de colectare este, de asemenea, verificată anual, care poate fi folosită pentru a diagnostica feocromocitoamele. Examenele RMN ale capului și măduvei spinării sunt efectuate la fiecare trei ani pentru a imagina și trata hemangioblastomii coloanei vertebrale. Un RMN al abdomenului servește, de asemenea, pentru a exclude feocromocitoamele, carcinoamele cu celule renale și tumorile pancreatice.
Medicii participanți pot utiliza, de asemenea, alte metode de examinare, cum ar fi tomografia cu emisie de pozitron sau tomografia cu un singur foton sau scintigrafia pentru a completa diagnosticul de tip și răspândirea tumorilor. În cazuri individuale, poate fi necesară o examinare a cateterului vaselor de sânge pentru a elimina vasele care duc la tumoare și pentru a facilita terapia ulterioară.
Puteți face asta singur
Cu sindromul Hippel-Lindau, nu există posibilități speciale de autoajutare disponibile celor afectați. Din păcate, sindromul nu poate fi prevenit sau tratat cauzal, așa că se administrează doar un tratament simptomatic. Cu toate acestea, chiar și după un tratament de succes, pacientul depinde adesea de examinări periodice pentru a diagnostica și trata alte tumori într-un stadiu incipient.
Tumorile sunt de obicei îndepărtate prin operație. Tipul de intervenție depinde puternic de localizarea și gravitatea tumorii. De regulă, însă, speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă de sindromul Hippel-Lindau, deoarece tumorile pot fi îndepărtate și sunt benigne. Adesea, tulburările psihologice sau depresia pot fi evitate vorbind cu alte persoane afectate sau cu prieteni apropiați și rude. În special cu copiii, ar trebui să aibă loc întotdeauna o conversație informativă pentru a le informa despre posibilele consecințe ale bolii.
În cele mai multe cazuri, tratarea sindromului Hippel-Lindau poate îmbunătăți, de asemenea, vederea persoanei afectate. Totuși, acestea sunt în continuare dependente de ajutoarele vizuale pentru a face față vieții de zi cu zi. Datorită tensiunii arteriale ridicate, trebuie evitate situații stresante și activități sportive sau activități stresante. Aceasta protejează circulația și inima pacientului.
.jpg)
.jpg)
