Sindromul Wiskott-Aldrich

Sindromul Wiskott-Aldrich este un defect genetic moștenit care până acum poate fi vindecat doar printr-un transplant de măduvă osoasă. Cu o incidență de aproximativ 1: 250.000, boala este rară, deși numai băieții sunt afectați din cauza moștenirii recesive legate de X.

Ce este sindromul Wiskott-Aldrich?

La fel de Sindromul Wiskott-Aldrich este un defect imun rar genetic care este moștenit într-o manieră recesivă legată de X.

Boala ereditară se caracterizează printr-o triadă de simptome constând în infecții severe recurente ca urmare a unui sistem imunitar perturbat, tendință crescută de sângerare în trombocitopenie (număr scăzut și restricționat funcțional de trombocite) și eczemă, deși tabloul clinic individual poate varia foarte mult de la o persoană la alta afectată.

De regulă, un sindrom Wiskott-Aldrich se manifestă direct după naștere sau la nou-născuții cu hemoragii cutanate punctiforme (petechii). În cursul următor, pot apărea diaree sângeroasă și hemoragie pronunțată cu leziuni până la sângerare internă și hemoragie cerebrală ca urmare a tulburării de coagulare. În multe cazuri, se pot observa boli autoimune secundare în sindromul Wiskott-Aldrich. Există, de asemenea, un risc crescut de limfom malign.

cauze

Sindromul Wiskott-Aldrich se datorează unui defect al unei anumite gene pe brațul mai scurt al cromozomului X care codifică proteina defectă (cunoscută și sub denumirea de WASP) responsabilă pentru sindrom. Gena afectată este importantă pentru funcționarea corectă a citoscheletului, care joacă un rol esențial în sinteza plachetelor din megacariocite (celule precursoare) și reglează comunicarea și transmiterea semnalului între celulele imune.

Pe de o parte, mutațiile provoacă un număr redus de trombocite, care în plus au doar o funcționalitate limitată, ceea ce duce la o tendință crescută la sângerare cu coagulare de sânge afectată. Pe de altă parte, modificările genice provoacă diferite defecte ale celulelor imune diferite, ceea ce duce la un schimb de semnal perturbat, o funcție restrânsă a celulelor T și / sau o producție afectată de anticorpi.

Ca urmare a sistemului imunitar perturbat, se manifestă în mod repetat infecții virale, bacteriene și micotice, care pot fi comparativ severe în sindromul Wiskott-Aldrich.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomul Wiskott-Aldrich este o imunodeficiență. Se caracterizează prin erupții cutanate, număr scăzut de trombocite și infecții recurente. Simptomele sunt cauzate de o defecțiune a globulelor albe și a trombocitelor. Aceasta duce la un sistem imunitar disfuncțional.

Erupțiile sunt adesea confundate cu neurodermatita. Motivul pentru aceasta este asemănarea cu eczema atopică. Spre deosebire de neurodermatită, eczema poate apărea în primele săptămâni de viață cu simptomul Wiskott - Aldrich. În unele cazuri, devine severă și eczema poate fi însoțită de mici sângerări de pe piele (eczeme hemoragice). Cu simptomul Wiskott-Aldrich se întâmplă ca eczema tratată și vindecată să reapară.

Numărul redus de trombocite poate duce la boli autoimune. Acestea se caracterizează prin descompunerea globulelor roșii (anemie hemolitică autoimună), inflamația vaselor mici de sânge din piele sau organe (vasculită), descompunerea trombocitelor din sânge (trombocitopenie imună) sau nefrită sau colită, adică inflamația rinichilor sau a intestinului gros. .

Inflamarea intestinului gros se poate manifesta ca diaree sângeroasă sau dureroasă. În cele din urmă, poate duce la o sensibilitate crescută la infecții. Aceste boli pot fi otite medii, infecții ale sinusurilor sau altele asemenea.

Diagnostic și curs

A Sindromul Wiskott-Aldrich poate fi diagnosticat de obicei pe baza simptomelor clinice (în special petechii, eczeme, infecții recurente).

Diagnosticul este confirmat prin analize de sânge suplimentare, în cursul cărora se poate determina un număr redus și o dimensiune redusă a trombocitelor. Nivelul corpului de antigen este de asemenea evident (concentrații crescute de IgE, IgD și IgA cu o valoare redusă a IgM). La vârstnici, există adesea o funcție perturbată a limfocitelor T.

În plus, defectul genetic specific al genei WAS și deci manifestarea preconizată a sindromului Wiskott-Aldrich pot fi determinate ca parte a diagnosticului prenatal. Dacă transplantul de măduvă este reușit, sindromul Wiskott-Aldrich are un prognostic bun și șanse mari de recuperare. Fără un transplant, însă, speranța de viață este în jur de 10 până la 20 de ani. Există, de asemenea, un risc crescut de cancer.

complicaţiile

În primul rând, în primul rând, sindromul Wiskott-Aldrich duce la hemoragii foarte grele sub piele. Acestea pot avea un efect negativ asupra esteticii persoanei afectate, astfel încât mulți pacienți se simt rușinați de simptome și se simt inconfortabili. Sindromul poate duce, de asemenea, la scăderea stimei de sine sau a complexelor de inferioritate.

Sângerarea poate apărea și în organele interne. Sângele este apoi adesea transmis cu mișcări intestinale sau urinare, ceea ce face ca oamenii să aibă scaune sângeroase sau urină. Uneori, pacienții suferă un atac de panică. În plus, anemia are loc, ceea ce are un efect negativ asupra sănătății persoanei în cauză.

Există oboseală permanentă și epuizare. De asemenea, sensibilitatea la infecții crește, iar sistemul imunitar al persoanei afectate este considerabil slăbit de sindromul Wiskott-Aldrich. Tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich se bazează, de obicei, pe simptomele individuale.

Acestea pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor, fără complicații. Plângerile cutanate pot fi limitate cu ajutorul cremelor sau al unguentelor. De regulă, speranța de viață a pacientului nu este influențată negativ de boală.

Când trebuie să te duci la doctor?

Imediat după naștere, echipa obstetriciană prezentă verifică sănătatea mamei și a nou-născutului. Neregularitățile și anomaliile sunt documentate și, dacă este necesar, sunt organizate teste medicale suplimentare. În condiții optime, caracteristicile de sănătate sunt deja observate și diagnosticate în această fază. Prin urmare, părinții sau rudele nu trebuie să depună eforturi suplimentare. Cu toate acestea, dacă există discrepanțe de sănătate în dezvoltarea ulterioară a copilului, trebuie consultat un medic.

Sângerarea sau decolorarea pielii este deja un motiv de îngrijorare. Dacă se observă sânge în excrementele copilului, consultați imediat un medic. Dacă sugarul prezintă probleme de comportament, neliniște puternică sau tulburări în funcționarea organismului, este necesară vizita medicului. Este necesar un examen medical dacă există erupții pe piele, mișcări anormale sau creșterea temperaturii corpului.

Pentru a stabili un diagnostic, reclamațiile trebuie discutate cu un medic. Particularitățile comportamentului alimentar, tulburărilor de somn și neregulile în reacție ar trebui clarificate și de către un medic. Eczema și dezvoltarea edemului pe corp sunt indicii ale unei boli existente. Dacă se observă diaree persistentă sau brusc recurentă, deoarece copilul continuă să crească, iar copilul se plânge de dureri în abdomen, are nevoie de ajutor medical.

Tratament și terapie

Măsurile terapeutice sunt orientate către unul singur Sindromul Wiskott-Aldrich pe de o parte, pentru a elimina cauza în contextul unei terapii cauzale, iar pe de altă parte pentru a trata simptomele în funcție de deficiențele specifice prezente.

Bolile infecțioase la cei afectați de sindromul Wiskott-Aldrich trebuie tratate cu antibiotice într-un stadiu incipient și în mod constant. Dacă este necesar, este utilă terapia cu antibiotice profilactice. Dacă sinteza anticorpilor este perturbată, se recomandă administrarea subcutanată sau intravenoasă a imunoglobulinelor. Trombocitopenia poate fi tratată cu terapie medicamentoasă cu cortizon sau imunoglobuline cu doze mari.

De asemenea, poate fi luată în considerare o splenectomie (îndepărtarea chirurgicală a splinei) pentru îmbunătățirea trombocitopeniei. În condiții de pericol pentru viață ca urmare a sângerării profuse, pot fi indicate concentrate de trombocite transfuzate. Pentru a minimiza modificările eczematice ale pielii, se folosesc creme hidratante și pe termen scurt și unguente care conțin cortizon. Măsurile dietetice precum evitarea alimentelor care conțin ou și lapte de vacă pot sprijini tratamentul eczemelor.

Cauzal, un sindrom Wiskott-Aldrich poate fi tratat ca parte a unui transplant de măduvă osoasă, în care propria măduvă osoasă a corpului este distrusă chimioterapeutic și apoi înlocuită de măduvă osoasă sănătoasă, infuzată. Cele mai bune rezultate pot fi obținute cu o intervenție timpurie (înainte de vârsta de cinci ani). Terapia de înlocuire a genelor sau a genelor este o altă metodă de tratament cauzal pentru sindromul Wiskott-Aldrich, care este totuși testat clinic.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

De vreme ce Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală genetică, încă nu poate fi prevenită. Vaccinurile de deces sunt recomandate pentru a preveni infecțiile care pot fi severe, în timp ce vaccinurile vii, precum cele pentru oreion, rujeolă, rotavirus sau varicelă, trebuie evitate în prezența sindromului Wiskott-Aldrich.

Dupa ingrijire

Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală ereditară care nu poate fi încă tratată cauzal. Un tratament cauzal a fost testat doar în câteva studii, dar această opțiune nu este o opțiune pentru majoritatea pacienților din cauza riscurilor. Ca parte a îngrijirii ulterioare, cursul simptomelor este verificat pentru a iniția măsuri suplimentare. Sunt necesare controale periodice atunci când se administrează medicamente, cum ar fi co-trimoxazol sau penicilină V.

După ce oricare dintre simptome a fost vindecat, medicul trebuie să revizuiască periodic starea de sănătate a pacientului după recuperare pentru a reduce riscul de sângerare internă severă și alte complicații. După o infecție, pacientul trebuie să petreacă mai întâi câteva zile în spital. Urmărirea este necesară.

Îngrijirea de urmărire a sindromului Wiskott-Aldrich este realizată de internistul responsabil sau de un alt specialist. Vizitele multiple de urmărire sunt de obicei indicate după infecție. În funcție de severitatea infecției, poate fi necesară o ședere mai lungă într-o clinică. În plus, poate fi necesar și sprijin terapeutic pentru pacient. Ajutorul psihologic este deosebit de util din cauza prognosticului slab, care este de obicei asociat cu sindromul Wiskott-Aldrich.

Puteți face asta singur

Sindromul Wiskott-Aldrich necesită mai întâi un diagnostic și un tratament medical. Terapia afecțiunii poate fi susținută prin diferite măsuri la domiciliu.

În primul rând, este important să observi îndeaproape copilul bolnav. Dacă apar simptome tipice, cum ar fi eczema dureroasă, medicul trebuie informat imediat. Infecțiile sunt tratate de obicei cu steroizi topici sau sistemici. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este observarea persoanei bolnave și informarea medicului în caz de reacții adverse sau interacțiuni.

Sindromul Wiskott-Aldrich poate lua diverse cursuri, despre care membrii familiei ar trebui să fie informați cu atenție. Copiii puțin mai mari trebuie informați despre boala lor. Medicul poate oferi cele mai importante materiale informaționale și puncte de contact. Aceasta și o terapie completă de însoțire medicală permite pacientului să ducă o viață relativ fără simptome.

Cercetarea periodică a noilor forme de terapie este, de asemenea, importantă. În ceea ce privește sindromul Wiskott-Aldrich, în prezent sunt testate terapii genice care s-ar putea dovedi eficiente în câțiva ani. Pacienții pot participa la programe de testare sau se pot concentra pe tratamentul simptomatic. Ce măsuri de autoajutorare au sens este discutat cu specialistul responsabil.