displazie craniodiafizică este o boală scheletică congenitală asociată cu hiperosteroză și scleroză a craniului facial. Cauza este o mutație genetică la genele care inhibă structura osoasă. Terapia este simptomatică și se concentrează pe oprirea evoluției bolii.
Ce este displazia craniodiafizică?
© crevis - stock.adobe.com
În hiperostoze, substanța osoasă crește într-un mod patologic. Hiperostoza craniului este un grup de boli care este legat de o astfel de creștere a substanței osoase în zona craniului. La fel de displazie craniodiafizică se caracterizează printr-o hiperosteroză congenitală a craniului și este o boală a scheletului.
Medicul australian John Halliday a descris pentru prima dată boala la mijlocul secolului XX. Frecvența este dată cu o prevalență de mai puțin de un caz la 1.000.000 de persoane. Aceasta face ca boala scheletică să fie o displazie extrem de rară a craniului.
Complexul de hiperosteroză și stenoză a oaselor faciale și craniene a fost acum identificat într-o cauză genetică. Din cauza puținelor cazuri documentate până în prezent, nu toate conexiunile dintre boală au fost clarificate în mod concludent. Din acest motiv, opțiunile de terapie sunt limitate și în acest moment.
cauze
Într-un număr mare de cazuri, displazia craniodiafizică nu apare sporadic, ci cu acumularea familială. Atât modul de moștenire autosomal, cât și modul autosomal dominant de moștenire au fost identificate ca modul de moștenire pentru boală. Forma autosomală dominantă a bolii se bazează pe o nouă mutație în gena SOST. Gena este localizată la locația 17q21.31 și este considerată a fi unul dintre cei mai importanți inhibitori ai formării oaselor.
Mutația genelor SOST este responsabilă pentru un număr mare de boli osoase ereditare, cum ar fi VDB. În cazul unei mutații, gena nu mai poate îndeplini funcțiile sale inhibitoare și structura osoasă se întinde. Aceasta diferențiază fundamental hiperostoza displaziei craniodiaphyseale de alte hiperosteroze.
Majoritatea acestor boli se bazează pe o disfuncție a osteoclastelor sau osteoblastelor. Dispoziția genetică este considerată a fi dovedită în legătură cu boala. Ce alți factori joacă un rol în debutul bolii nu a fost clarificat în mod concludent.
Simptome, afectiuni si semne
Tabloul clinic al displaziei craniodiaphyseale este caracterizat prin diverse criterii clinice care se manifestă deja la început. Bebelușii afectați au de obicei pasaje nazale puternic obstruate, ceea ce le poate provoca probleme de respirație. În cursul ulterior al bolii, în majoritatea cazurilor există obstrucția completă a căilor nazale.
Adesea, canalele de lacrimă ale pacientului sunt blocate după acest fenomen. Pe maxilarul inferior al majorității celor afectați se formează treptat bulgări nazale de substanțe osoase. Hiperostoza craniului facial progresează și se dezvoltă în leontiaza ossea. În majoritatea cazurilor, dezvoltarea dinților pacientului este perturbată sau întârziată. Interiorul craniului se îngustează pe măsură ce boala progresează.
Constricțiile afectează de asemenea foramina și provoacă atrofie optică consecutivă. Aceasta poate fi însoțită de simptome precum pierderea auzului și dureri de cap mai mult sau mai puțin severe. În unele cazuri, pe măsură ce interiorul craniului devine din ce în ce mai îngust, pacienții suferă și de crize. Arborele oaselor tubulare lungi se lărgesc tot mai mult.
Diagnosticul și cursul bolii
Cel mai timpuriu diagnostic posibil și terapia ulterioară îmbunătățesc considerabil prognosticul pacienților cu displazie craniodiaphyseală. Medicul suspectează probabil hiperosteroza dintr-un diagnostic vizual. Procedurile de imagistică sunt considerate cel mai important instrument de diagnostic. De exemplu, o radiografie prezintă hiperosteroză extremă și scleroză a tuturor oaselor craniului.
Coloanele sau coastele pot apărea dilatate în imagistică. Diafizele lipsă de pe oasele lungi ies în evidență clar. Un tablou clinic delimitat, care nu este îngroșat se încadrează și în tabloul clinic. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, trebuie făcută o distincție de boli precum sindromul Engelmann. Analizele genetice moleculare sunt adecvate în special pentru un astfel de diagnostic diferențial. Sindromul Engelmann prezintă modificări ale genei TGFB1 la analiza mutației, în timp ce displazia craniodiafizică afectează gena SOST.
complicaţiile
Displazia craniodiafizică este o boală scheletică rară, determinată genetic. Simptomul se manifestă direct pe craniul facial printr-o creștere puternică a substanței osoase cu scleroza însoțitoare. Mutația genetică este deja evidentă la început, pe baza formei craniului și a pasajelor nazale stabilite incorect, ceea ce poate provoca probleme de respirație amenințătoare.
Consecințele rezultate ale displaziei craniodiaphyseale aduc pacientului afectat numeroase complicații care limitează viața încă de la început. Dacă nu există o intervenție clinică în timp util, creșterea excesivă a oaselor va progresa. Interiorul craniului îngustează și rândurile de dinți nu se formează corespunzător. Materialul osos care îngroașă constrânge canalul urechii și există riscul de insuficiență auditivă și chiar pierderea auzului.
Există o lipsă din ce în ce mai mare de spațiu în cavitatea craniană, iar depozitele osoase pătrund în creier. Apar dureri de cap severe, convulsii, paralizie facială și epilepsie, precum și o reducere sau regresie a abilităților dobândite mental. Părinții ai căror copii sunt afectați de displazie craniodiafizică ar trebui, prin urmare, să caute măsuri clinice într-un stadiu incipient.
După examinarea imagistică, diagnosticul diferențial are loc în sfera posibilităților date. În prezent, nu există terapie de bază pentru displazia craniodiafizică. Se fac încercări de a reduce progresia necontrolată a creșterii osoase și consecințele acesteia. Diferite medicamente, precum și o dietă redusă cu calciu, încă de la început, vor ajuta pacientul să reducă simptomele.
Când trebuie să te duci la doctor?
Displazia craniodiafizică este adesea diagnosticată imediat după naștere. În acest caz, medicul responsabil va informa părinții imediat și va iniția tratamentul direct. Dacă displazia este mai puțin pronunțată, diagnosticul este pus de părinți. O vizită la medic este indicată dacă nou-născutul are dificultăți în respirație sau cu ochi plini de apă. De asemenea, anomaliile externe, cum ar fi malformațiile tipice de pe față și dinți, indică o boală care trebuie clarificată și tratată.
Părinții care prezintă semne de pierdere a auzului sau convulsii la copilul lor trebuie să se adreseze unui medic. Același lucru se aplică în cazul în care copilul se plânge frecvent de dureri de cap sau dă aspectul unor dureri severe. În timpul tratamentului, copilul trebuie prezentat periodic unui medic. Acest lucru va asigura că recuperarea va fi fără complicații. Deoarece displazia craniodiafizică este asociată cu o serie de simptome, terapia poate dura luni sau chiar ani. Medicul general va consulta alți specialiști în acest scop, întotdeauna în funcție de simptome și reclamații. De obicei, în tratament sunt implicați neurologi, internisti, specialiști în ureche, chirurgi, fizioterapeuți și psihologi.
Tratament și terapie
Nu există încă o terapie cauzală pentru pacienții cu displazie craniodiaphyseală. O astfel de terapie poate fi concepută în viitor prin abordări de terapie genică. În acest moment, însă, boala nu poate fi tratată decât simptomatic. Scopul principal al tuturor măsurilor terapeutice este de a opri creșterea excesivă a oaselor. Există mai mulți pași de făcut.
Progresia bolii poate fi, de exemplu, oprită cu medicamente. Calcitriolul și calcitonina sunt utilizate mai ales ca medicamente. Deoarece structura osoasă depinde de calciu, o dietă redusă cu calciu poate avea sens. Această dietă specială trebuie utilizată pe termen lung și în mod ideal însoțește întreaga viață a pacientului.
Tratamentul medicamentos la pacienții cu prednison glucocorticoid artificial a prezentat, de asemenea, efecte pozitive. Terapia mai timpurie este începută, cu atât este mai promițătoare perspectiva. Cu un tratament extrem de timpuriu, hiperosteroza poate fi blocată în primii ani de viață. În acest fel, simptomele ulterioare sunt reduse drastic.
În anumite circumstanțe, corecțiile chirurgicale pot fi făcute și ca parte a terapiei. Cu toate acestea, astfel de corecții nu au prea mult sens înainte ca evoluția bolii să fie supusă controlului.
Perspective și prognoză
În displazia craniodiafizică congenitală, dar foarte rară, există o mutație genetică ireparabilă. Prin urmare, prognosticul pentru cei afectați nu este foarte bun. Profesioniștii medicali pot încerca doar să trateze simptomele și sechelele creșterii osoase crescute în zona capului. Terapia poate întârzia doar cursul bolii. În displazia craniodiafizică, creșterea substanței osoase este de neoprit.
Deoarece opțiunile de terapie de astăzi nu pot inversa mutația de bază în stadiul embrionului, alte generații ale celor afectați vor suferi de aceasta. O acumulare familială se observă în displazia craniodiafizică. Simptomele asociate cu displazia craniodiafizică pot fi deja observate la sugar. Deoarece toate aderențele osoase au loc în zona craniului, tractul respirator superior, precum și auzul sau vederea sunt afectate de acestea.
În plus, interiorul craniului este afectat din ce în ce mai mult de formarea oaselor. Acest lucru limitează abordările terapeutice pentru reclamațiile ulterioare. Cu cât diagnosticul poate fi mai devreme, cu atât prognosticul pe termen lung este mai bun. O dietă cu conținut scăzut de calciu va inhiba creșterea creșterii osoase. În plus, medicamente adecvate și prednison pot fi administrate încă de la început.
O strategie de tratament interdisciplinară obține cele mai bune rezultate. Intervenția chirurgicală în displazia craniodiaphyseală are sens numai dacă progresia bolii a fost conținută cu succes.
profilaxie
Până în prezent, nu există măsuri preventive pentru displazia craniodiafizică. Boala este o boală genetică care este asociată cu o dispoziție familială. Prin urmare, numai consiliere genetică moleculară poate fi utilizată ca un fel de măsură preventivă.
Dupa ingrijire
În cele mai multe cazuri, persoana afectată are foarte puține măsuri de urmărire disponibile. În unele cazuri, acest lucru poate fi chiar complet limitat, astfel încât persoana afectată depinde de tratamentul pur simptomatic al bolii. Vindecarea de sine nu poate apărea, deoarece este o boală genetică.
Prin urmare, în cazul în care persoana în cauză dorește să aibă un copil, acesta ar trebui să facă un examen genetic și sfaturi pentru ca boala să nu reapară la copii. Tratamentul în sine se realizează de obicei cu ajutorul diferitelor medicamente care pot atenua și limita în permanență simptomele. Este întotdeauna important să vă asigurați că este luată în mod regulat, prin care trebuie respectată și doza corectă.
În cazul copiilor, părinții, în special, ar trebui să verifice dacă sunt luați și folosiți corect. Verificările periodice efectuate de către un medic sunt, de asemenea, necesare pentru a verifica permanent starea bolii. Majoritatea malformațiilor pot fi corectate prin intervenții chirurgicale. Mulți dintre cei afectați depind, de asemenea, de sprijinul psihologic din partea propriei familii în viața de zi cu zi, ceea ce are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. De regulă, această boală nu reduce speranța de viață a pacientului.
Puteți face asta singur
În cazul displaziei craniodiaphyseale, pacientul afectat are doar măsuri eficiente limitate disponibile, care au un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În primul rând, este o terapie adecvată a displaziei craniodiaphyseale de către o echipă de specialiști. Boala începe să se manifeste încă de la început, astfel încât în primul rând părinții sunt cei care contribuie la calitatea vieții copiilor în cauză. În cazul unor internări ale pacienților copilului, de multe ori are sens dacă părinții sunt prezenți la spital, iar copilul primește sprijin emoțional ca urmare.
În cursul bolii, deseori apar tulburări în dezvoltarea dinților, astfel încât pacienții sunt adesea dependenți de terapia ortodontică. Cooperarea dvs. este necesară și în cazul purtării de bretele. Există, de asemenea, dovezi că o dietă cu conținut scăzut de calciu poate reduce progresia displaziei craniodiaphyseale. Tot aici, pacienții au o marjă considerabilă în ceea ce privește cooperarea și, prin urmare, calitatea vieții lor.
Din cauza problemelor de respirație, pacienții renunță la anumite tipuri de sport, dar practică și exerciții de întărire la domiciliu cu un kinetoterapeut, dacă acest lucru este permis medical. Copiii cu displazie craniodiafizică primesc educație adecvată în școlile speciale.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
