Cu ajutorul Sinteza purinei toate viețuitoarele produc purine. Purina este o componentă a bazelor ADN de guanină și adenină, precum și importantul purtător de energie ATP.
Ce este sinteza purinei?
Sinteza purinei este un proces biochimic, la sfârșitul căruia se formează purine. Purinele sunt compuși organici care apar în toate ființele vii. Purinele sunt obținute din materia primă α-D-riboza-5-fosfat. Celula umană transformă substanța în mai multe etape. Enzimele catalizează acest proces și ajută la conversia unui produs intermediar în următorul.
În primul rând, o enzimă transformă α-D-riboza-5-fosfat în α-D-5-fosforibosil-1-pirofosfat (PRPP) prin extinderea moleculei. Aceasta este urmată de conversia PRPP și glutamină în 5-fosforibosilamină și glutamat. Atunci organismul nu mai poate folosi substanțele pentru sinteza altor produse, ci doar pentru sinteza purinei.
Adăugarea de glicină creează o ribonucleotidă de glicină amidă, care transformă o enzimă într-o formonglicină amidă ribonucleotidă și apoi o transformă în fosforibosilformilglicină amidină și acid glutamic. Inosin monofosfat (IMP) este format în final prin produsele intermediare 5-aminoimidazol ribonucleotidă, 5-aminoimodazol-4-carboxilatribonucleotidă, SAICAR, AICAR și FAICAR. Celulele pot utiliza IMP direct pentru a produce adenozină, guanină și xantosină.
Purinele nu există ca molecule libere, dar sunt întotdeauna legate de alte molecule sub formă de nucleotide. Molecula de purină finită este formată din dioxid de carbon, glicină, de două ori 10-formiltetrahidrofolic acid, glutamină și acid aspartic.
Funcție și sarcină
O parte din informațiile genetice stocate în acidul dezoxiribonucleic (ADN) constă din purine. ADN-ul constă din blocuri de construcție, nucleotide. Acestea sunt compuse dintr-o moleculă de zahăr (dezoxiriboză), un acid fosforic și una din cele patru baze. Bazele adenină și guanină sunt baze purine: structura lor de bază este o purină de care se leagă alte molecule.
În plus, purina este o componentă a adenozinei trifosfat (ATP). Aceasta este sursa de energie primară în organismul uman. Energia este stocată chimic sub formă de ATP și este disponibilă pentru numeroase sarcini. Mușchii folosesc ATP pentru mișcare, la fel ca unele procese de sinteză și alte procese. În mușchi, ATP are și efectul unui plastifiant: Se asigură că filamentele mușchilor se pot separa unul de celălalt. Lipsa ATP după deces duce, prin urmare, la rigurozitate mortis.
Pentru a elibera energia legată, celulele și organelele împart ATP-ul în adenozină difosfat și adenozină monofosfat. Clivajul degajă aproximativ 32 kJ / mol. Mai mult, ATP este utilizat pentru a transmite semnale. În celule are o funcție în reglarea metabolismului. De exemplu, servește ca un cosubstrat de kinaze, care include, de asemenea, proteina kinază stimulată de insulină, care joacă un rol în legătură cu zahărul din sânge. În afara celulelor, ATP acționează ca un agonist asupra receptorilor purinergici și ajută la transmiterea semnalelor către celulele nervoase. ATP apare, printre altele, în transmiterea semnalului în contextul reglării fluxului de sânge și al reacției inflamatorii.
Boli și afecțiuni
Sinteza purinei este un proces biochimic complex în care erorile pot apărea cu ușurință. Pentru ca purina să poată fi creată, enzimele specializate trebuie să transforme treptat diferitele substanțe. Mutațiile pot însemna că aceste enzime nu sunt codificate în mod corespunzător. Materialul genetic conține informații despre modul în care celulele trebuie să sintetizeze enzimele. Enzimele sunt formate din proteine, care la rândul lor sunt formate din lanțuri lungi de aminoacizi. Fiecare aminoacid trebuie să fie la locul potrivit pentru ca enzima să fie într-o formă corectă și să funcționeze corect.
Erorile pot apărea nu numai în producerea enzimelor, ci și în codul genetic.Mutațiile se asigură că informațiile stocate duc la lanțuri de aminoacizi defectuoase sau incomplete. Astfel de mutații pot afecta și enzimele implicate în sinteza purinei. Bolile rezultate din această încadrare intră în categoria bolilor metabolice și sunt ereditare.
O mutație a genei PRPS1, de exemplu, provoacă o perturbare în sinteza purinei. Coduri PRPS1 pentru enzima riboza fosfosfinazaza. Mutația face ca enzima să fie prea activă. Prin diferite procese, această hiperactivitate crește riscul de gută. Guta (uricopatia) este o boală intermitentă. Guta cronică se dezvoltă după mai multe focare acute. Boala distruge articulațiile; Schimbările mâinilor și picioarelor sunt adesea vizibile în mod deosebit. Durerea în articulații, inflamație și febră sunt, de asemenea, simptome ale gutei. În plus, deformările articulațiilor, performanța redusă, pietrele la rinichi și insuficiența renală se pot manifesta pe termen lung.
Cu toate acestea, sinteza purină defectuoasă nu se poate manifesta numai în gută. O altă mutație a genei PRPS1 determină o scădere a activității enzimei riboza fosfosfinazaza. Ca urmare, apare sindromul Rosenberg-Chutorian. Această mutație este, de asemenea, o posibilă cauză pentru o anumită formă de surditate.
Alte gene codifică, de asemenea, enzimele implicate în sinteza purinei. Gena ADSL este, de asemenea, una dintre ele. Mutațiile genei ADSL duc la un deficit de adenilosuccinat liază. Această deficiență este o boală ereditară rară și este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Boala se manifestă la nou-născuți, dar poate apărea doar în copilărie. Boala este destul de nespecifică, de exemplu într-o dizabilitate intelectuală, epilepsie și tulburări de comportament care sunt similare cu autismul.
Mutațiile genei ATIC pot perturba, de asemenea, sinteza purinei. Această secțiune a informațiilor genetice codifică proteina de sinteză bifuncțională a purinei, ceea ce duce la dezvoltarea ribosidurii AICA. Literatura documentează doar un caz de inteligență redusă, orbire congenitală și modificări de formă a genunchilor, coatelor și umerilor.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
