Dischinezie ciliara primara

În dischinezie ciliara primara este o boală respiratorie congenitală. Există o tulburare de mișcare a cililor.

Ce este dischinezia ciliară primară

Auto-curățarea perturbată a cililor are ca rezultat simptomele tipice ale infecțiilor respiratorii. Majoritatea pacienților au bronșită, care este adesea recurentă și dificil de tratat.
© Henrie - stock.adobe.com

dischinezie ciliara primara este de asemenea ca dischinezie ciliara primara (PCD) sau Sindromul Kartagener cunoscut. Ceea ce se înțelege este o disfuncție foarte rară a celulelor purtătoare de ciliați. Aceasta duce la tulburări ale mișcărilor cililor (cililor). În Europa, incidența dischineziei ciliare primare este de la 1: 15.000 la 1: 20.000. În Germania, aproximativ 4.000 de persoane au sindromul Kartagener. Persoanele afectate suferă de infecții respiratorii care apar în mod repetat și sunt cauzate de o modificare genetică a cililor.

La aproximativ 50 la sută dintre pacienți, organele sunt aranjate în imagine în oglindă. De exemplu, inima nu se află în partea stângă a corpului, ci în partea dreaptă. Medicii se referă la asta ca situs inversus. Dacă există un astfel de aranjament inversat în oglindă, medicii vorbesc despre un sindrom Kartagener. Dacă, pe de altă parte, nu există un situs inversus, aceasta este denumită dischinezie ciliară primară.

cauze

Dischinezia ciliară primară este cauzată de diverse defecte genetice. Acestea sunt responsabile pentru o defecțiune a AVC. Din cauza mutațiilor, există o lipsă de proteine ​​speciale care sunt importante pentru structura cililor. În funcție de proteina care este perturbată, cilii au un model de bătăi perturbat. Uneori, sunt, de asemenea, complet imobile. Defectul brațelor externe ale dyneinei este una dintre cele mai frecvente afecțiuni.

Jumătate dintre persoanele afectate au mutații recesive la gena ADNH5. Cu toate acestea, până în prezent, doar între 50 și 60 la sută dintre gene care determină dischinezia ciliară primară au fost descifrate. Dischinezia ciliară primară este transmisă prin ereditate. Părinții transmit boala pe urmașii lor într-o manieră recesivă autosomală. Cu toate acestea, dischinezia ciliară primară devine vizibilă numai dacă defectul genetic este prezent la ambii părinți. Nu în felul acesta apare suferința în fiecare generație.

Deoarece cilia nu se mai poate mișca suficient din cauza bolii, aceasta duce la o întrerupere a transportului de secreție. În plus, auto-curățarea naturală a căilor respiratorii, cunoscută și sub denumirea de clearance-ul mucociliar, nu mai poate fi efectuată în mod corespunzător. Drept urmare, apărarea organismului nu mai este capabilă să combată agenții patogeni. Drept urmare, cei afectați continuă să sufere de inflamații ale bronhiilor, plămânilor, sinusurilor și urechii medii.

Simptome, afectiuni si semne

Auto-curățarea perturbată a cililor are ca rezultat simptomele tipice ale infecțiilor respiratorii. Majoritatea pacienților au bronșită, care este adesea recurentă și dificil de tratat. Bronșiectazia este, de asemenea, o caracteristică tipică. Acestea sunt bombate sau distrugerea bronhiilor.

Infertilitatea la pacienții de sex masculin nu este, de asemenea, neobișnuită, deoarece mobilitatea semințelor este redusă prin defecțiunea cililor. La copii, aproximativ 75 la sută dintre cei afectați suferă de sindrom de detresă respiratorie severă. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce chiar la moarte. În cazuri severe, pacienții adulți de vârstă mijlocie prezintă, de asemenea, insuficiență pulmonară cronică. Alți pacienți au deficiențe de auz.

Diagnosticul și cursul bolii

Determinarea dischineziei ciliare primare nu este ușoară din cauza diferitelor cauze genetice. La aproximativ 50 la sută dintre pacienți, boala poate fi diagnosticată în copilărie și adolescență. Cu toate acestea, există și un număr mare de pacienți care suferă de boala nedetectată. Măsurarea NNO (măsurarea monoxidului de azot nazal) este un test ușor care oferă informații importante. Măsurarea conținutului maxim de NO are loc împotriva unei rezistențe.

Alternativ, pacientul își poate ține respirația. În cazul dischineziei ciliare primare, valorile NNO sunt de obicei mai mici decât la persoanele sănătoase. O altă metodă de diagnostic importantă este analiza funcției cililor, care implică prelevarea de celule ciliate din tuburile bronșice sau din nas cu un tampon de perie. În caz de constatare anormală, se poate efectua apoi o examinare cu un microscop electronic.

Diagnosticul poate fi confirmat printr-o constatare genetică. Nu este posibilă o vindecare a dischineziei ciliare primare sau a sindromului Kartagener. Cu toate acestea, diverse măsuri terapeutice pot facilita transportul secrețiilor din căile aeriene. Aranjamentul invers al organelor nu are, de obicei, un efect negativ asupra stării pacientului.

complicaţiile

Cu această boală, cei afectați suferă în primul rând de diverse afecțiuni care afectează tractul respirator. Acest lucru duce adesea la infecții, care în cel mai rău caz pot duce la moarte. Din acest motiv, cei afectați au nevoie de o mai bună protecție a tractului respirator și a sistemului imunitar în general împotriva infecțiilor și inflamațiilor, pentru a evita complicațiile. Dacă infecțiile nu sunt tratate, bronhiile sunt distruse ireversibil.

În multe cazuri, bărbații nu sunt capabili să conceapă boala. Acest lucru poate avea un efect foarte negativ asupra relației cu partenerul și poate duce la plângeri psihologice sau depresie. Mulți dintre cei afectați, de obicei, suferă și de complexe de inferioritate.

Mai mult, există adesea o scurtă respirație, care apare în special în timpul efortului greu. Cei afectați nu pot desfășura activități sau sport solicitate fizic. Auzul pacientului este, de asemenea, limitat în mod real de boală, ceea ce duce la o calitate a vieții redusă pentru pacient.

Tratamentul acestei boli se realizează fără complicații cu ajutorul medicamentelor care inhibă și tratează inflamația. Mai mult, în multe cazuri, pacienții sunt dependenți de terapii respiratorii pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi redusă din cauza bolii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tulburările respiratorii trebuie examinate de un medic. Dacă există un curs cronic de respirație restricționată sau dacă persoana în cauză suferă în mod repetat de bronșită, observațiile trebuie discutate cu un medic.

O senzație de presiune în zona plămânilor, incapacitatea de a respira profund sau tulburări de somn indică nereguli de sănătate care trebuie prezentate unui medic. În cazul în care persoana în cauză se trezește în timpul somnului din cauza unei cantități reduse de oxigen, trebuie consultat un medic. Ajutorul este necesar dacă lipsa respirației creează anxietate sau schimbări în sistemul cardiovascular. Palpitațiile, neliniștile interioare sau senzația de aport insuficient de oxigen trebuie examinate și tratate. De asemenea, este nevoie de acțiune dacă există o scădere a rezistenței fizice sau a oboselii rapide. Dacă activitățile sportive nu mai pot fi desfășurate în întregime, este recomandabil să clarificați reclamațiile.

Dacă se observă o situație de detresă respiratorie acută la un sugar, este necesar un serviciu de ambulanță. În plus, trebuie resuscitată gură la gură pentru a asigura supraviețuirea copilului. În unele cazuri, pacienții exprimă o scădere a auzului. Dacă zgomotul ambiental nu mai poate fi auzit suficient, trebuie consultat un medic. Dacă, în comparație directă cu persoanele din imediata apropiere, se constată o deficiență de auz, trebuie consultat un medic.

Terapie și tratament

Cauza dischineziei ciliare primare nu poate fi tratată. În schimb, este important să opriți evoluția bolii. Examinările imagistice precum bronhoscopia, testele funcției pulmonare și analizele sputei sunt efectuate în mod regulat pentru a detecta deteriorarea sănătății în timp util. Testele auditive sunt, de asemenea, efectuate pentru a identifica orice posibilă pierdere a auzului.

Tratarea simptomelor este în centrul terapiei. În acest scop, se efectuează fizioterapie respiratorie intensivă, cu ajutorul căreia se pot reduce acumulări excesive de secreții în căile respiratorii. Pentru a tuse mai bine secrețiile încăpățânate, sarea in masă ar trebui să fie inhalată în mod constant. De asemenea, pacientului i se administrează diverse medicamente pentru tratarea infecțiilor. Acestea includ antiinflamatoare, expectorante și antibiotice.

În unele cazuri, utilizarea bronhodilatatoarelor poate fi de asemenea utilă. Acestea lărgesc bronhiile și scutesc astfel dificultățile de respirație. Consumul de lichide este considerat util. În cazuri individuale severe, transplantul pulmonar chirurgical este uneori necesar.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru scurtarea respirației și a problemelor pulmonare

profilaxie

Dischinezia ciliară primară este o afecțiune congenitală care este moștenită. Din această cauză, nu poate fi prevenit în mod eficient.

Dupa ingrijire

Simptomele dischineziei ciliare primare pot fi atenuate prin exerciții de respirație în timpul îngrijirilor de urmărire. Pacienții primesc sugestii precise cu privire la această măsură terapeutică de la medicul lor și ar trebui să urmeze, de asemenea, recomandările pentru un comportament adecvat. Luând regulat terapie respiratorie, vă puteți consolida funcția pulmonară.

De asemenea, reduce riscul de atacuri de panică. Un alt beneficiu al exercițiilor de respirație consistente este acumularea redusă de mucus, astfel încât căile respiratorii să nu fie blocate. Inhalarea unei soluții saline ajută, de asemenea, la respirația liberă. Această metodă este potrivită pentru copiii afectați și adulții care suferă de dificultăți de respirație.

Dacă medicul vă prescrie medicamente, acestea trebuie dozate exact așa cum s-a prescris. Acest lucru permite conținerea riscului crescut de infecție. Dacă este necesar, o consultare intensă este utilă. Aici, pacienții pot vorbi cu medicul lor despre administrarea de antiinflamatoare și, dacă este necesar, antibiotice.

În funcție de cazul individual, pacienții iau remediile prescrise permanent pentru a-și proteja corpul cât mai bine. După terapia principală, este important să păstrați programările de urmărire pentru a examina bronhiile și plămânii. Un test auditiv poate fi de asemenea util, deoarece boala duce adesea la pierderea auzului.

Puteți face asta singur

Pacienții cu dischinezie ciliară primară au dificultăți de respirație profundă, ceea ce poate duce, printre altele, la dificultăți în somn. Prin urmare, ar trebui să consultați un medic în timp util. Acest lucru oferă anumite sugestii pentru terapie, precum și pentru un comportament corect în viața de zi cu zi. Printre altele, terapia de respirație orientată ajută la întărirea plămânilor. Ca parte a acestei fizioterapii respiratorii, cei afectați învață cum să respire corect. În același timp, se reduc acumulările de secreții care blochează căile respiratorii.

Un alt mijloc de a oferi alinare în viața de zi cu zi este inhalarea sării de masă. Inhalarea regulată ajută atât copiii, cât și adulții să respire din nou liber. În plus, există și medicamente speciale care reduc riscul de infecție. În consultare strânsă cu medicul, pacienții pot lua expectoranți, antiinflamatoare și antibiotice. Aceste medicamente nu sunt utilizate doar în cazuri acute, dar trebuie luate în mod regulat.

Dacă rezistența scade din cauza consumului redus de oxigen, cei afectați nu ar trebui să se aștepte prea mult. Este mai bine să consultați mai întâi un medic pentru a clarifica cu precizie simptomele. Examenele importante pe care pacienții nu trebuie să le rateze includ bronhoscopia și testele funcției pulmonare. Ocazional, afecțiunea provoacă pierderi de auz, de aceea sunt recomandate teste auditive.