Distrofia musculară Duchenne (DMD)

Distrofia musculară Duchenne este o boală musculară malignă care se datorează unui defect genetic al cromozomului X, deci boala poate apărea numai la urmașii de sex masculin. Simptomele apar încă de la început, sub formă de slăbiciuni la nivelul mușchilor pelvieni și ai coapsei. Întotdeauna se termină fatal la vârsta adultă timpurie, din cauza descompunerii inimii și a mușchilor pulmonari.

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Mutația genei DMD poate fi pierderea (ștergerea) unei părți (mai multe perechi de baze), o duplicare sau o mutație punctuală în care este afectată doar o singură nucleobază.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

La fel de Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o slăbiciune musculară progresivă care se bazează pe un defect genetic al cromozomului X „masculin”. Deoarece defectul genetic este pe cromozomul X, boala poate apărea doar la membrii familiei de sex masculin.

Pentru aceștia, însă, este moștenită, deoarece gena a cărei mutație se bazează boala apare doar o singură dată și nu poate fi echilibrată de o a doua genă - așa cum se întâmplă de obicei cu un set diploid de cromozomi. Acest lucru înseamnă că, dacă este prezent defectul genetic, urmașii de sex masculin vor dezvolta DMD cu siguranță.

DMD se manifestă la o vârstă fragedă între primii și cei șase ani, ca urmare a slăbiciunii musculare și a descompunerii musculare la nivelul mușchilor pelvici și ai picioarelor. Boala în sine este declanșată de o tulburare de sinteză a distrofinei proteice. Distrofina este o componentă importantă și funcțională necesară a membranei care înconjoară fibrele musculare (sarcolemă). DMD este cea mai frecventă formă a tuturor distrofiilor musculare cunoscute.

cauze

Așa-numita genă DMD, care este responsabilă pentru codificarea distrofinei proteice, este localizată pe cromozomul X. Cu 2,5 milioane de perechi de baze, este cea mai mare genă cunoscută din genomul uman și, prin urmare, este susceptibilă la mutații, care de obicei previn complet sinteza distrofinei.

Mutația genei DMD poate fi pierderea (ștergerea) unei părți (mai multe perechi de baze), o duplicare sau o mutație punctuală în care este afectată doar o singură nucleobază. Mutațiile declanșează diverse forme de slăbiciune musculară, dintre care distrofia musculară Duchenne este de departe cea mai frecventă manifestare.

Este de remarcat faptul că la aproximativ o treime dintre băieții cu DMD, boala a fost cauzată de o nouă mutație și nu moștenită de la mamă. Acest lucru explică de ce DMD nu scade semnificativ în frecvența apariției sale.

Simptome, afectiuni si semne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) se manifestă în primii ani de viață și începe în zona brâului pelvin. Copiii au probleme cu mersul, alergarea nesigură, călătoria și căderea mai des. Nu puteți alerga repede. În plus, din cauza mușchilor slăbiți ai coapsei, ei nu se pot îndrepta pe cont propriu, ci se pot sprijini cu mâinile pe coapse atunci când se îndreaptă.

Acest simptom caracteristic este cunoscut și sub semnul lui Gower. Persoanele cu distrofie musculară Duchenne (DMD) prezintă o creștere a țesutului conjunctiv și adipos, în special în zona gambei. Prin urmare, vițeii lor apar neobișnuit de puternici.

În terminologia medicală, viței îngroșați se numesc Gnomwaden. În plus, pacienții cu distrofie musculară Duchenne (DMD) au picioarele îndreptate și o curbură pronunțată a coloanei vertebrale în regiunea lombară.

Distrofia musculară Duchenne (DMD) progresează rapid, astfel încât majoritatea pacienților sunt dependenți de scaunele cu rotile și de îngrijirea de toată ziua înainte de vârsta de 12 ani. În stadiile avansate ale bolii, mușchii respirați slabi pot duce la dificultăți de respirație. În plus, cei afectați au reflexe reduse și suferă de tulburări de sensibilitate. Aproximativ o treime dintre pacienți au și un handicap intelectual.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă se confirmă suspiciunea inițială, sunt indicate examene neurologice și teste funcționale ale mușchilor. Metodele de imagistică precum RMN-ul și ecografia pot furniza informații suplimentare. Un nivel crescut de enzimă musculară creatină kinază poate fi găsit adesea în sânge. Certitudinea finală este furnizată de diagnosticul genetic care permite, de asemenea, distrugerea musculară să fie atribuită uneia dintre manifestările cunoscute.

Cursul DMD este progresiv. De la 5 la 7La vârsta de 16 ani, cei afectați nu mai pot să se ridice de la șezut sau culcat fără ajutor din afară și nu mai pot urca scările. Irosirea musculară duce la deformarea articulațiilor și acumularea țesutului adipos în mușchi pentru a înlocui țesutul muscular. De regulă, copiii între 10 și 12 ani sunt dependenți de un scaun cu rotile. Speranța de viață este de aproximativ 40 de ani, deși nu poate fi întotdeauna prevenită o moarte anterioară înainte de debutul pubertății.

complicaţiile

De regulă, distrofia musculară Duchenne provoacă moartea pacientului. Moartea apare la o vârstă foarte fragedă. Părinții și rudele, în special, sunt afectate de plângeri psihice severe și stări de spirit ca urmare a bolii. Datorită bolii în sine, pacienții suferă de mușchi puternic slăbiți.

Această slăbire are loc în tot corpul, astfel încât organele interne și inima sunt de asemenea slăbite. În cele din urmă are loc moartea cardiacă. Activitățile obișnuite sunt, de asemenea, dificile pentru persoana în cauză, iar pacienții suferă de un nivel foarte scăzut de rezistență. Nu este neobișnuit ca pacienții să depindă de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi.

Articulațiile și mușchii sunt deseori deformate, iar distrofia musculară Duchenne restricționează sever mișcarea. Această boală poate duce, de asemenea, la reclamații psihologice și, astfel, reduce semnificativ calitatea vieții pacientului. Tratamentul distrofiei musculare Duchenne nu este posibil.

Cei afectați depind de diverse terapii pentru a crește speranța de viață, care este însă redusă foarte mult. Cu toate acestea, nu există complicații particulare în tratament.

Când trebuie să te duci la doctor?

Trebuie consultat un medic în caz de tulburări de forță musculară, de performanță fizică redusă sau de tensiune musculară. Dacă există deja nereguli în procesul de dezvoltare și creștere în comparație directă cu semenii, este recomandabilă o vizită la medic. Consilierea cu un medic este recomandată dacă pacientul este slab rezistent sau obosit rapid. Trebuie examinată și tratată deformarea structurii corpului, postura incorectă a corpului superior sau o încărcare generală incorectă pe sistemul scheletului. Curbura coloanei vertebrale este caracteristică distrofiei musculare Duchenne și trebuie discutată imediat cu un medic.

Un medic este necesar în caz de tulburări de respirație, respirație sau întreruperi în respirație. Acțiunea imediată este necesară în caz de insuficiență respiratorie acută sau deficiență de oxigen. Indicații pentru aceasta sunt o decolorare albastră a buzelor și a degetelor, pierderea cunoștinței și o slăbiciune interioară. În cazuri grave, un serviciu de urgență trebuie avertizat. Până la sosirea pacientului, are nevoie de o reanimare a gurii la gură. Dacă persoana în cauză suferă de tulburări senzoriale sau perceptive ale pielii, acesta este un semn al unei nereguli existente. Ar trebui clarificat, astfel încât tratamentul să atenueze simptomele. O vizită la medic este recomandabilă în cazul unui potențial intelectual anormal, a unei presupuse dizabilități intelectuale sau a unor dizabilități de învățare.

Tratament și terapie

Până în prezent, nu există nici o cură pentru AMD. Toate încercările de terapie genică nu au reușit până acum și au eșuat probabil din cauza sistemului imunitar propriu al organismului. De câțiva ani încoace, medicamentele sunt în curs de dezvoltare sau chiar au fost deja supuse unor teste experimentale care au scopul de a atenua efectele defectului genetic asupra sintezei distrofinei, astfel încât organismul să poată sintetiza din nou distrofina - cel puțin într-o măsură limitată.

Un medicament care se află în prezent în studiile clinice este Eteplirsen, cunoscut și sub denumirea de AVI-4658. Un alt medicament în faza experimentală este ataluren. Dacă sunt prezente așa-numitele mutații nonsens, care duc la transcenderea secvențelor de bază din cauza așa-numitilor codoni stop, ataluren ar trebui să poată împiedica avortul transcripției. Dacă va avea succes, acest lucru înseamnă că organismul ar putea să sintetizeze din nou distrofina, oprind astfel distrofia musculară.

Terapiile utilizate în prezent au drept scop ameliorarea simptomelor și includ, de asemenea, măsuri de prelungire a vieții, dar nu au nicio influență asupra cauzei reale a bolii. Catalogul de măsuri pentru combaterea simptomelor constă dintr-un amestec de îngrijiri medicale, terapie fizică și ocupațională, precum și îngrijire și suport psihologic pentru pacienți și rude. Pe măsură ce boala progresează, sunt necesare ajutoarele respiratorii peste măștile de oxigen. În fazele ulterioare, este necesară, de obicei, o incizie în trapă (traheotomie) pentru a putea efectua o ventilație activă.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru slăbiciune musculară

Perspective și prognoză

O cură pentru distrofia musculară Duchenne nu este încă posibilă astăzi. Boala se caracterizează printr-un curs caracteristic și de obicei are același prognostic pentru toți cei afectați. Cu vârsta cuprinsă între trei și cinci ani, ușoare slăbiciuni musculare devin vizibile la nivelul picioarelor. Ulterior, mușchii coapsei și pelvinei continuă să se micșoreze, iar țesutul conjunctiv și adipos înlocuiesc țesutul muscular care se micșorează treptat. Ulterior, mușchii umerilor și brațelor sunt afectați și de distrofia musculară.

Între cinci și șapte ani, copiii afectați depind de ajutorul constant pentru a se ridica din culcare sau șezând. Mulți dintre copiii afectați cu distrofie musculară Duchenne își pierd capacitatea de a merge complet până când sunt doisprezece ani, ceea ce înseamnă că nu mai pot face fără scaun cu rotile. În cursul următor al bolii, cei afectați pot încă să aibă grijă de ei înșiși, dar într-o măsură limitată. Cu toate acestea, de cele mai multe ori, pacienții sunt apoi dependenți de îngrijirea completă din partea membrilor familiei de la vârsta de 18 ani.

În cele din urmă, distrofia musculară Duchenne afectează și mușchii respiratori și mușchiul inimii celor afectați, ceea ce le reduce speranța de viață. Pe măsură ce boala progresează, aproape întotdeauna duce la moarte prin sufocare sau insuficiență cardiacă.

profilaxie

Deoarece distrofia musculară AMD este cauzată de un defect genetic, nu se cunosc măsuri preventive directe care ar putea proteja împotriva debutului bolii. Un diagnostic precoce, dacă este posibil în primul sau al doilea an de viață, ajută totuși la combaterea simptomelor printr-o gamă largă de măsuri terapeutice și la întârzierea acestora. Pe lângă hrănirea și furnizarea organismului cu minerale, aminoacizi, vitamine, enzime și oligoelemente, fizioterapia vizată este importantă pentru a menține funcțiile musculare cât mai mult timp.

Dupa ingrijire

În cazul distrofiei musculare Duchenne, opțiunile pentru îngrijirea directă sunt de obicei semnificativ limitate sau, în unele cazuri, chiar nu sunt disponibile pentru pacient. Din acest motiv, persoana în cauză ar trebui să consulte în mod ideal un medic într-un stadiu incipient, pentru a evita apariția altor plângeri sau complicații.

Vindecarea de sine nu poate apărea, astfel încât de obicei este necesară o vizită la medic. Majoritatea pacienților depind de ajutorul și îngrijirea propriilor familii în viața de zi cu zi. În acest sens, persoanele afectate trebuie să fie ușurate, prin care eforturile sau activitățile fizice stresante și fizice trebuie, în general, să fie evitate.

Sprijinul psihologic este adesea important și pentru a preveni apariția depresiei și a altor tulburări psihologice. Mai mult, în cazul distrofiei musculare Duchenne, sunt necesare măsuri de fizioterapie pentru ameliorarea și limitarea simptomelor. Multe dintre exerciții pot fi, de asemenea, repetate acasă pentru a ameliora în continuare simptomele.

De obicei, măsurile de urmărire ulterioară nu sunt disponibile pentru persoanele afectate de această boală. Distrofia musculară Duchenne poate reduce, de asemenea, speranța de viață a pacientului.

Puteți face asta singur

Ajutorul este foarte important pentru oricine trăiește cu distrofie musculară Duchenne. Ele cresc calitatea vieții, fac viața de zi cu zi mai ușoară și susțin participarea în societate. Prin urmare, este cu atât mai important să fii bine informat despre ce ajutoare sunt adecvate și despre ce opțiuni de îngrijire sunt disponibile. În ambulatoriu târziu și în faza non-ambulatorie, pot fi necesare ajutoare suplimentare pentru a face față situațiilor de zi cu zi, cum ar fi consumul și băutul, precum și igiena personală.

Târgurile de ajutor, unde producătorii își prezintă produsele, sunt ideale pentru obținerea de informații. Acolo veți avea o imagine de ansamblu bună despre ajutoarele adecvate. În plus, poate fi util și contactul cu alte familii afectate de distrofia musculară Duchenne sau alte boli musculare. Societatea germană pentru oameni bolnavi de mușchi oferă o gamă cuprinzătoare de sfaturi și sprijină părinții în stabilirea contactului cu alți suferinzi.

Dacă copilul afectat nu a fost dependent de scaunul cu rotile de mai mult timp, instruirea scaunelor cu rotile poate fi utilă la început, în care se învață utilizarea corectă a scaunului cu rotile.

Elasticitatea mușchilor și păstrarea mobilității articulare sunt condiții importante pentru menținerea funcționalității membrelor cât mai mult timp posibil. În multe cazuri, extensiile zilnice cu sprijinul familiei sunt esențiale pe lângă terapia fizică.