Ataxia lui Friedreich

Ataxia lui Friedreich este o boală neurologică determinată genetic. Simptomele sunt în principal paralizie, adesea insuficiență cardiacă și diabet. Nu există terapie cauzală. Principala sarcină medicală în tratamentul ataxiei lui Friedreich este de a atenua simptomele.

Ce este Ataxia lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich este moștenită recesiv. Aceasta înseamnă că gena „bolnavă” trebuie transmisă de la ambii părinți la urmașii lor pentru a declanșa boala.
© newrossosh - stock.adobe.com

Ataxia lui Friedreich este ceea ce medicii numesc o boală ereditară care duce la degenerarea anumitor ganglioni spinali (nervii măduvei spinării) și a celulelor creierului.

Pe lângă aceste modificări neurologice, celulele musculare cardiace pot fi, de asemenea, afectate. Cel mai vizibil simptom al tabloului clinic este o tulburare de coordonare a mișcării („ataxia”). Diabetul poate să apară, de asemenea, și mulți pacienți prezintă, de asemenea, deformări ale picioarelor (de ex. Arches) sau ale coloanei vertebrale.

Este controversat dacă o schimbare a personalității aparține cu adevărat tabloului clinic. Demența de adolescent observată în cursul ataxiei lui Friedreich ar putea avea și alte cauze. Patologul Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) a descris boala numită după el. Conform statisticilor, există un caz de ataxie a lui Friedreich pentru fiecare 50.000 de nașteri.

cauze

Ataxia lui Friedreich este moștenită recesiv. Aceasta înseamnă că gena „bolnavă” trebuie transmisă de la ambii părinți la urmașii lor pentru a declanșa boala. Dacă un copil moștenește gena defectă de la un singur părinte, nu se îmbolnăvește el însuși.

Dar o astfel de persoană este purtătorul cromozomului defect și îl poate transmite generației următoare. Se spune că fiecare a suta persoană are gena defectuoasă pe un cromozom.

Consecința controlului genic perturbat este o degenerare a tractului cordului posterior. Acești nervi ai măduvei spinării poartă percepții senzoriale în creier. Pe de altă parte, fibrele nervoase care duc de la cerebel la mușchi, adică mișcarea de control, atrofia. Uneori, cortexul cerebelos în sine degenerează. De ce diabetul poate apărea în paralel cu celelalte simptome este un efect încă neînțeles al ataxiei lui Friedreich.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru parestezie și tulburări circulatorii

Simptome, afectiuni si semne

Ataxia lui Friedreich se caracterizează printr-o varietate de simptome. De obicei, simptomele sunt vizibile până la vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, acestea sunt inițial inofensive, astfel încât acestea sunt adesea departe de a fi recunoscute ca semn al bolii.

După cum sugerează și numele, apar o varietate de ataxii (mișcări dezordonate și necoordonate), care devin din ce în ce mai puternice în cursul vieții. Adesea, aceste tulburări de mișcare nu sunt inițial percepute în mod conștient. Cel mai izbitor simptom raportat este un mers asemănător unui pinguin al copiilor afectați. Ataxiile sunt, de asemenea, legate de tulburări senzoriale.

Pe lângă ataxie, există și pierderea adâncimii și sensibilității suprafeței. Lezarea nervilor declanșează tulburări de vorbire, spasticitate, dificultăți de înghițire, mișcări necontrolate ale ochilor (nistagmus) și golirea rectului și vezicii urinare. De asemenea, apar simptome ortopedice ale sistemului musculo-scheletic, cum ar fi cifoza, scolioza sau un pesus. Se observă, de asemenea, cardiomiopatie, diabet zaharat, deteriorarea auzului sau cascarea nervului optic.

De asemenea, apar anomalii psihiatrice, cum ar fi demența prezenței sau modificările de personalitate. Cu toate acestea, în cazul simptomelor psihiatrice, nu este clar dacă aparțin tabloului clinic general sau apar ca urmare a calității vieții pacientului afectată. Ataxia lui Friedreich este incurabilă. Ea progresează progresiv și poate fi tratată doar simptomatic. Speranța de viață a celor afectați este limitată de cardiomiopatie.

Diagnostic și curs

Ataxia lui Friedreich este acum diagnosticată folosind metodele geneticii moleculare. Acest lucru se întâmplă după ce simptomele atactice alertează neurologul. De obicei, acest lucru nu este cazul până la vârsta de 25 de ani. Apoi, cursul bolii începe cu un ușor handicap, care este însoțit de tulburări de echilibru.

Dexteritatea mâinilor scade, iar mișcările brațelor devin din ce în ce mai nesigure. Se observă, de asemenea, o tulburare de vorbire din ce în ce mai gravă. Pacienții se plâng de o scădere a intensității simțului de atingere și de profunzimea sensibilității. Se înțelege că aceasta înseamnă senzații din centrul corpului.

Cu toate acestea, pacientul este tulburat de paralizia progresivă care duce la nevoia de îngrijire. La urma urmei, o slăbiciune musculară adesea adăugată este una dintre cele mai frecvente cauze de deces în ataxia lui Friedreich.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor ataxia lui Friedreich duce la paralizie în diferite părți ale corpului. Paralizia duce la tulburări severe de coordonare. De obicei, nu mai este posibilă o mers corectă și corectă, astfel încât pacientul depinde de ajutoarele de mers sau de sprijin.

De regulă, există și tulburări senzoriale și tulburări de sensibilitate. Copiii pot dezvolta tulburări de spasticitate sau de vorbire. Acestea sunt afectate în special de ataxia lui Friedreich, deoarece simptomele pot determina agresarea lor. Acest lucru duce adesea la dificultăți psihologice.

Majoritatea pacienților suferă și de probleme cardiace și diabet. Drept urmare, viața de zi cu zi este din ce în ce mai restrânsă și calitatea vieții este redusă. Tratamentul direct al ataxiei lui Friedreich nu poate fi efectuat. Din acest motiv, nu există complicații suplimentare.

Cu toate acestea, este posibil să se reducă simptomele ataxiei. Acest lucru se face în principal cu medicamente, vitamine și fizioterapie. Problemele cardiace pot fi evitate printr-o dietă strictă și un stil de viață sănătos, același lucru se aplică diabetului. Speranța de viață nu este în general redusă în ataxia lui Friedreich.

Când trebuie să te duci la doctor?

În ataxia lui Friedreich, trebuie consultat întotdeauna un medic. Această boală nu se vindecă de la sine, astfel încât cei afectați depind în orice caz de o examinare și tratament de către un medic. Apoi, trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de tulburări de mers sau de tulburări motorii.

Mersul pacientului este clar neinstalat și apar paralizie sau alte tulburări senzoriale. În plus, tratamentul medical este necesar dacă persoana în cauză suferă de dificultăți de vorbire sau de spasticitate. Schimbările de personalitate, confuzia generală sau demența pot indica, de asemenea, ataxia lui Friedreich. Mulți pacienți au, de asemenea, diabet sau insuficiență cardiacă.

De regulă, în ataxia lui Friedreich se poate observa un medic generalist sau un pediatru. Acest lucru face diagnosticul bolii. Cu toate acestea, un tratament suplimentar este apoi efectuat de diverși specialiști, deoarece ataxia lui Friedreich nu poate fi tratată decât simptomatic. Un curs complet pozitiv al bolii nu poate fi realizat în majoritatea cazurilor, dar calitatea vieții persoanei afectate este îmbunătățită considerabil prin tratament.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Cauza ataxiei lui Friedreich nu poate fi tratată. Deoarece medicii nu sunt încă capabili să intervină într-un metabolism perturbat al genelor. O abordare medicinală este limitată la administrarea de vitamine E și substanțe similare, parțial sintetice. Scopul acestei medicamente este de a proteja celulele nervoase deteriorate de stresul fiziologic suplimentar. Produsele farmaceutice utilizate acționează ca epurare radicale, adică elimină produsele metabolice agresive.

Alte măsuri servesc la ameliorarea simptomelor. Accentul este pus pe menținerea mobilității, astfel încât posibilitățile fizioterapiei ar trebui să fie epuizate. În orice caz, pacienții au dreptul la măsuri de reabilitare internă. Terapia cu un logoped este, de asemenea, o parte a tratamentului pentru a îmbunătăți calitatea și articularea vocii. Eforturile de terapie ocupațională îmbunătățesc atât mobilitatea, cât și integrarea socială a pacienților.

Ca un aspect suplimentar, modificările picioarelor și ale coloanei vertebrale trebuie să fie întotdeauna luate în considerare. Aici se cere chirurgului ortoped să sprijine pacientul cu ajustarea ortezelor sau a unor măsuri similare.

Nu mai puțin important este tratamentul frecventei slăbiciuni musculare cardiace și aritmii cardiace. Având în vedere acest lucru, cardiologul va iniția tratamentul medicamentos. Dacă diabetul zaharat se manifestă, dieta și, eventual, injecțiile de insulină sunt necesare. Această consecință a ataxiei lui Friedreich ar trebui de asemenea luată în serios.

Perspective și prognoză

Ataxia lui Friedreich este o boală congenitală. Un tratament cauzal nu este posibil. Terapia se concentrează pe ameliorarea simptomelor, dar promite un prognostic relativ pozitiv. Dacă boala este detectată precoce, în mod ideal în copilărie timpurie, tratamentul este eficient. Diferitele simptome neurologice, cardiologice și ortopedice pot fi atenuate în mod sigur datorită metodelor moderne de terapie. Terapia are un efect pozitiv asupra plângerilor psihologice.

Cu toate acestea, prognosticul depinde și de gravitatea bolii. Ataxia lui Friedreich, care se manifestă prin tulburări în capacitatea de a gândi sau prin schimbări de personalitate, nu poate fi tratată decât pe termen lung cu medicație permanentă. Acest lucru poate duce la diverse complicații fizice și psihice care fac dificilă prognosticul. De asemenea, poate duce la plângeri cardiovasculare care prezintă riscul unui atac de cord sau a altor probleme grave de sănătate.

Dacă cursul este sever, calitatea vieții este din ce în ce mai redusă. Speranța de viață poate fi, de asemenea, limitată, deși ataxia lui Friedreich în sine nu are nicio influență. Prognosticul pentru boala Friedreich se bazează pe un număr mare de factori și circumstanțe care trebuie luate în considerare de către medic.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru parestezie și tulburări circulatorii

profilaxie

Nu este posibilă prevenirea ataxiei lui Friedreich, deoarece este o boală ereditară. Un diagnostic cât mai devreme este cu siguranță util pentru intervenția simptomatică. Aici părinții trebuie să decidă dacă vor să-și supună copilul la un test genetic genetic molecular. Acesta este singurul mod în care medicul poate diagnostica ataxia lui Friedreich foarte devreme.

Dupa ingrijire

În ataxia lui Friedreich, în majoritatea cazurilor nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru pacient. De asemenea, nici un tratament complet al acestei boli nu este posibil, astfel încât persoana afectată depinde de terapia pe tot parcursul vieții, pentru a atenua definitiv simptomele și a permite viața normală de zi cu zi. Speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, restricționată semnificativ de ataxia lui Friedreich.

În cele mai multe cazuri, pacienții se bazează pe medicamente pentru ameliorarea simptomelor. Este important să vă asigurați că este luat în mod regulat și că, de asemenea, trebuie luate în considerare posibilele interacțiuni cu alte medicamente. Prin urmare, trebuie consultat întotdeauna un medic în caz de îndoială. Mai mult, deseori sunt necesare măsuri de fizioterapie pentru a trata ataxia lui Friedreich.

Multe dintre exercițiile de la această terapie pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă și, prin aceasta, favorizează vindecarea. Deoarece ataxia lui Friedreich poate duce și la probleme cardiace, examinările periodice ale inimii și ale altor organe interne sunt foarte utile. O dietă adecvată este importantă și pentru prevenirea diabetului. În general, un stil de viață sănătos cu o alimentație sănătoasă are un efect pozitiv asupra continuării cursului ataxiei lui Friedreich.

Puteți face asta singur

În viața de zi cu zi, pacientul și rudele lor se confruntă cu provocări majore în a face față bolii. Datorită problemelor crescânde ale abilităților motorii fizice și a speranței de viață reduse, toți cei implicați au nevoie de forță mentală și de diverse opțiuni pentru îmbunătățirea calității vieții existente.

Pentru a compensa tulburările de vorbire în creștere, pacientul și rudele lor ar trebui să găsească o modalitate la timp pentru a putea comunica în mod adecvat între ei în viața de zi cu zi, chiar și fără cuvinte. Utilizarea limbajului semnelor, precum și o formă a limbajului semnelor sunt instrumente pe care le puteți utiliza.

Scrierea va provoca, de asemenea, dificultăți în cursul bolii, dar, pe lângă utilizarea de ajutoare digitale, ar fi o posibilitate de schimb reciproc. Terapeuții, forumurile sau grupurile de auto-ajutor ajută la susținerea consolidării mentale. Poate avea loc un schimb de stresuri mentale și, astfel, îmbunătățirea stării de bine.

Activitățile de agrement comune ar trebui să continue în continuare. Retragerea socială nu este recomandată, deoarece în majoritatea cazurilor nu va avea un efect pozitiv asupra sănătății. Dacă pacientul nu se mai poate mișca suficient de unul singur, este util dacă rudele sau personalul de asistență petrec timp cu el în aer curat. Sistemul imunitar trebuie susținut de o dietă sănătoasă, astfel încât riscul de infecție să fie minim.