Boala acidului succinic al argininei

La fel de Boala acidului succinic al argininei este o boală metabolică care este deja congenitală. Este cauzată de un defect al enzimei argininosuccinate liza.

Ce este boala cu acid arginin succinic?

Primele simptome ale bolii de acid succinic arginin apar de obicei imediat după nașterea copilului, dar pot apărea și mai târziu în copilărie.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

În boala cu acid arginin succinic (Argininosuccinaturia) este un defect al ciclului ureei congenitale. Ureea, un compus organic, este produsă în ficat. Ureea are o importanță considerabilă pentru numeroase procese biologice.

Aceasta include, de exemplu, metabolismul proteinelor. În plus, azotul, care este absorbit cu proteine ​​alimentare, este excretat sub formă de uree prin urină. Formarea ureei se numește ciclul ureei. Mai multe enzime joacă un rol în ea.

Una dintre aceste enzime este linaza argininosuccinată. Dacă există o deficiență în aceasta, aceasta duce la boala acidului succinic argininic. Aceasta crește concentrația de acid succinic arginin în toate fluidele corpului. În plus, blocul de proteine ​​blochează citrulina, amoniacul și acidul orotic în sânge.

Cât de pronunțate sunt simptomele bolii acidului de arginină succinică depinde de cât de mult crește amoniacul în sânge. Amoniacul este un compus chimic de hidrogen și azot. În concentrații mai mari există un efect toxic.

cauze

Mutațiile din gena ASL sunt responsabile pentru boala acidului succinic arginin. Gena ASL este localizată pe cromozomul 7 și este responsabilă pentru codificarea linaza argininosuccinatului. În mod normal, el catalizează diviziunea argininosuccinatului în arginină și fumarat.

Cu toate acestea, dacă există un defect genetic, ciclul ureei nu mai poate circula fără probleme. La rândul său, acest lucru duce la acumularea de argininosuccinat, citrulină și amoniu în sânge. Boala cu acid arginin succinic este una dintre rarele boli ereditare. Este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. În Statele Unite și Europa, aproximativ 1 din 215.000 de copii nou-născuți se îmbolnăvesc.

Simptome, afectiuni si semne

Primele simptome ale bolii de acid succinic arginin apar de obicei imediat după nașterea copilului, dar pot apărea și mai târziu în copilărie. În medicină, se face o distincție între trei forme ale bolii ereditare. Acestea sunt forma nou-născutului timpuriu, forma acută și forma cronică care se instalează târziu.

În forma timpurie, amoniacul crește în sânge în primele zile de viață. Bebelușii afectați suferă de băuturi slabe, tremur, slăbiciune musculară, reacții lente, vărsături frecvente, letargie și convulsii. Medicii vorbesc apoi despre un episod hiperammonemic.

Dacă forma nou-născutului nu este tratată la timp, copilul bolnav este amenințat cu comă, care poate fi adesea fatală. Forma acută a copilului poate începe încă de la început. Acest lucru duce, de asemenea, la convulsii și vărsături. Alte simptome includ pielea uscată și plină, mișcări involuntare și pierderea cunoștinței.

Mărirea ficatului este de asemenea posibilă. Fără terapie eficientă, există riscul unor dizabilități mentale sau fizice. Forma tardivă, care ia un curs cronic, apare la copiii mici. În prezent, accentul este pus pe o dezvoltare întârziată.

În cursul următor, există riscul de reacții încetinite, tremor și convulsii. Unii copii suferă, de asemenea, de dureri de cap sau infecții, cum ar fi nasul curgător și tuse. O caracteristică tipică este formarea părului fragil și tânguitor, care este cunoscut sub numele de trichorrhexis nodosa.

Un episod hiperammonemic se poate arăta și el în formă târzie prin aportul excesiv de proteine ​​sau infecții asemănătoare gripei. Dacă forma cronică rămâne nedetectată din cauza unui curs ușor, există riscul de consecințe pe termen lung. Acestea includ, printre altele. Boli hepatice, cum ar fi ciroza și hipertensiunea arterială sau deficiențe cognitive, cum ar fi ADHD sau dizabilități de învățare.

Diagnostic și curs

Boala cu acid arginin succinic poate fi identificată prin caracteristicile sale tipice. Astfel crește acidul succinic arginin în sânge. În plus, există modificări ale concentrației componentelor proteice, cum ar fi arginina, ornitina și citrulina, care pot fi dovedite printr-un test de laborator special.

Enzima argininosuccinată liază se găsește în fibroblastele (celulele pielii), eritrocitele (globulele roșii) și țesutul rinichilor și ficatului. Concentrația acidului succinic arginin nu are influență asupra întinderii bolii ereditare. Cursul bolii de acid succinic arginin depinde de tipul de boală de care suferă copilul afectat.

Prognosticul pentru nou-născut este considerat nefavorabil. Pe de altă parte, este mai bine în cazul proceselor de boală ușoară, cu condiția efectuării terapiei consecvente. În plus, nu trebuie să existe deraieri metabolice. Mai mult, este necesară o dietă specială pentru a combate dizabilitățile intelectuale.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, boala cu acid arginin succinic este diagnosticată în spital imediat după nașterea copilului. Cu toate acestea, în unele cazuri poate apărea la ceva timp după naștere, astfel încât o vizită la medic este necesară pentru diagnostic. Acest lucru trebuie căutat mai ales dacă apare vărsături sau slăbiciune musculară. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de tremor sever.

Dacă apar simptomele, trebuie consultat un medic. Pierderea conștiinței sau mișcări involuntare pot provoca, de asemenea, boli ale acidului succinic al argininei. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de simptome de răceală sau gripă, deși acestea sunt permanente și nu dispar.

De asemenea, pacienții sunt sensibili la boli și infecții minore și suferă de un sistem imunitar slăbit. De asemenea, trebuie consultat un medic dacă aveți tensiune arterială ridicată. Tratamentul este de obicei posibil, astfel încât simptomele să poată fi limitate pe termen lung. În cele mai multe cazuri, aceasta nu va reduce speranța de viață a pacientului.

Medici și terapeuți din zona dvs.

complicaţiile

Boala are trei forme, forma nou-născutului prezentând cea mai gravă problemă. Complicațiile rezultate apar în întârzierile de dezvoltare și anomalii severe la copilul în creștere. Suferă de convulsii, slăbiciune musculară, vărsături, sensibilitate la infecții, dureri de cap, ficat mărit, comă, insuficiență circulatorie și chiar moarte.

Dacă părinții recunosc prea târziu semnele bolii, copilul poate ceda simptomului. În plus față de simptomele ADHD, copiii mici manifestă adesea vărsături, tremur și părul și pielea flăcată. Pentru a exclude complicații grave, copilul trebuie să i se acorde îngrijiri medicale. Chiar și cu varianta de curs târziu, care poate izbucni la orice vârstă, există riscul de consecințe asupra sănătății.

Se pot dezvolta ciroze hepatice și tulburări cognitive. Sindromul poate fi dovedit în mod fiabil printr-un test special de laborator. Apoi este creat un plan de terapie pe termen lung bazat pe concluzii. Dacă simptomul este recunoscut timpuriu, efectele pe termen lung pot fi evitate în mod eficient. Caracteristici importante sunt o dietă cu conținut scăzut de proteine, precum și preparate medicale care contracarează în mod specific creșterea amoniacului.

Tratament și terapie

Terapia bolii cu acid arginin succinic depinde de forma respectivă a bolii. Dacă este prezentă forma nou-născutului, este important să opriți amoniacul să se înmulțească. Acest lucru se întâmplă și în cazul altor defecte ale ureei. Tratamentul pe termen lung este o parte importantă a terapiei.

În cursul acestui fapt, copilul bolnav primește medicamente care contracarează creșterea amoniacului. Acestea includ fenil butiratul și benzoatul de sodiu, care sunt administrate intravenos. De asemenea, organismul primește glucoză și lipide. O dietă specială este de asemenea importantă.

Consumul de proteine ​​trebuie redus semnificativ, astfel încât amoniacul nu se poate înmulți. Copilul primește medicamente speciale pentru a satisface nevoia de blocuri vitale de construire a proteinelor. Alimentele bogate în proteine ​​pe care copilul trebuie să le evite includ lapte și produse lactate, carne, mezeluri, pește, leguminoase, ouă, nuci și semolă. În schimb, fructele, legumele, cartofii, orezul, merele, precum și pâinea cu conținut scăzut de proteine ​​și pastele cu conținut redus de proteine ​​sunt considerate utile.

Perspective și prognoză

Prognosticul bolii acidului arginin succinic depinde de tratamentul pacientului. Fără îngrijiri medicale, nou-născutul poate deveni comatoz în primele zile de viață. Riscul de deces în aceste cazuri este foarte mare. Dacă tratamentul medical este administrat foarte târziu, sugarul se confruntă cu un prognostic nefavorabil similar. Dacă copilul supraviețuiește, sechele și tulburări de-a lungul vieții sunt posibile.

Perspectiva îmbunătățirii sănătății există la nou-născuții care sunt examinați imediat după naștere și tratați imediat după diagnostic. Dacă există alte boli, starea de sănătate este clasificată drept critică. Prognosticul depinde de severitatea bolii.

Un plan complet de tratament este utilizat fără alte tulburări. Boala metabolică congenitală prezintă simptome individuale. Acestea sunt tratate individual cu medicamente specifice sau terapii coordonate. Boala cu acid arginin succinic nu este vindecată, deoarece este o boală a sistemului metabolic. Cu toate acestea, poate fi susținut și influențat într-o manieră vizată.

Simptomele care apar sunt atenuate și în unele cazuri complet tratate. Cu o dietă specială și în conformitate cu diverși factori necesari din punct de vedere medical, este posibil să se obțină o îmbunătățire semnificativă a stării de bine a pacientului. Îi permite să trăiască bine cu boala și în mare măsură, fără alte tulburări suplimentare.

profilaxie

Prevenirea împotriva bolii acidului succinic arginin nu este posibilă. Este o boală moștenită care este deja congenitală.

Dupa ingrijire

Îngrijirea de urmărire a bolii de acid succinic care apare rar este adesea omisă, deoarece cei afectați mor din cauza bolii metabolice la o vârstă fragedă din cauza lipsei de ASL. Defectul moștenit al ciclului ureei se poate manifesta la orice vârstă, inclusiv la nou-născuți.

Cea mai precară caracteristică a bolii de acid succinic arginin este coma hiperammonemică. Cu toate acestea, simptome similare cu psihoza pot apărea și dinainte. Acest lucru complică diagnosticul. De fapt, un exces de amoniu în sânge este cauza. Dacă boala cu acid arginin succinic a fost diagnosticată la un pacient în vârstă, el sau ea vor avea nevoie de tratament și de îngrijire intensivă pentru toată viața.

Este important să ne dăm seama că există, de asemenea, cursuri ușoare și nerecunoscute de boli ale acidului succinic arginin. Prin urmare, simptomele deficitului de ALS pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Dacă sunt lăsate netratate, însă, șansele celor afectați vor avea o viață lungă și fără simptome. Un exces acut de amoniu poate apărea în organism în orice moment.

Medicii încearcă să obțină alinare printr-o dietă pe tot parcursul vieții, strict proteină. În același timp, aminoacidul L-arginină și butratul de fenil de sodiu sau benzoatul de sodiu sunt administrate atât în ​​terapia pe termen scurt cât și pe termen lung pentru a lega excesul de amoniu.

La sfârșitul tuturor opțiunilor medicale, există adesea doar un transplant de ficat. Urmărirea îngrijirii este mult mai importantă aici, deoarece pot apărea reacții de respingere și infecții.

Puteți face asta singur

Persoana afectată aduce cea mai importantă contribuție la autoajutorare consumând o dietă specifică bolii. Una dintre cele mai importante măsuri pentru terapia acută și pe termen lung este reducerea aportului de proteine, astfel încât să se formeze mai puțin amoniac. Prin urmare, pacientul trebuie să se ocupe de obiceiurile sale alimentare și să învețe ce alimente sunt deosebit de bogate în proteine ​​și ce alternative sunt acceptabile pentru el.

Spre deosebire de multe alte boli care sunt influențate de dietă, alternativele vegane nu sunt întotdeauna preferabile pentru bolile cu acid arginin succinic. Producția de amoniac a organismului este stimulată atât de proteine ​​animale, cât și de proteine ​​pur vegetale. În general, trebuie evitate carnea, cârnații, ouăle, tăiței de ou, laptele, iaurtul, quark-ul, brânzeturile, leguminoasele, semințele și nucile, în special arahide.

Deoarece soia și în special lupinele au un conținut ridicat de proteine, trecerea de la produsele lactate de vacă la produse pe baza acestor două tipuri de plante nu merită. Cu toate acestea, laptele de vacă poate fi înlocuit cu laptele de orez care este relativ redus în proteine.

Cei afectați ar trebui să aibă un plan de nutriție alcătuit de un ecotrop și, pe baza acestuia, să elaboreze un meniu pentru întreaga săptămână viitoare. De asemenea, merită să investești într-un tabel nutrițional bun, care arată nu numai caloriile, ci și conținutul de proteine ​​al alimentelor.